Biểu hiện điển hình của bệnh

LNS đặc trưng bởi ba điểm nổi bật: tăng sản xuất acid uric (tăng acid uric máu), rối loạn thần kinh, bất thường nhận thức và hành vi, bao gồm tự cắt xẻo, một số bị thiếu máu hồng cầu to. Hầu như tất cả bệnh nhân đều là nam giới, bị chậm phát triển và dậy thì và hầu hết có tinh hoàn nhỏ hay thoái hoá tinh hoàn. Tiên lượng xấu. Ít bệnh nhân sống trên 40 tuổi.

1. Tăng sản xuất acid uric

Một triệu chứng đầu tiên của bệnh là sự hiện diện của các tinh thể acid uric giống như cát trong tã của trẻ mắc bệnh. Có thể có sỏi urat trong thận, niệu quản hay bàng quang. Các lắng đọng tinh thể trong khớp có thể dẫn đến viêm khớp, làm khớp sưng nóng và đau.

2. Tổn thương thần kinh

Biểu hiện thường gặp nhất là giảm trương lực cơ. Và sự chậm lớn, trở nên rõ ràng sau 3-6 tháng sau khi sinh. Bệnh nhân chậm ngồi, hầu hết không thể bò hay đi lại được, không biết nói. Bệnh nhân hay kích thích. Từ 6-18 tháng, các tổn thương ngoại tháp gây nên co cơ tự phát, đau cột sống, nhăn mặt, quằn quại tự phát, các động tác lặp đi lặp lại của chân và tay, tăng phản xạ. Các triệu chứng này giống như triệu chứng của bại não, khiến cho hầu hết bệnh nhân không bao giờ đi lại được và suốt đời ngồi trên ghế lăn. Sau giai đoạn tiến triển ban đầu, kéo dài đến 3-6 năm, các bất thường vận động trở nên ổn định. Không có các rối loạn cảm giác. Nguyên nhân trực tiếp của bất thường thần kinh còn chưa rõ. Các nghiên cứu sinh hoá thần kinh và hình ảnh thần kinh cho thấy rõ các bất thường chức năng neuron dopamin trong các hạch nền sọ, gây nên các dấu hiệu thần kinh ngoại tháp và bất thường hành vi.

3. Hành vi tự hủy hoại bản thân

Bệnh nhân rối loạn nhận thức, tâm thần và hành vi xuất hiện giữa năm thứ hai và thứ ba. Đặc điểm nổi bật của LNS là hành vi tự hủy hoại bản thân, bắt đầu từ năm thứ hai của cuộc đời. Tự gây tổn thương bắt đầu bằng cắn môi và lưỡi, khi bệnh tiến triển, tự cắn ngón tay và đập đầu, tăng lên khi bị sang chấn. Tự cắt xẻo xuất hiện ở 85% bệnh nhân nam. Bệnh nhân từ chối điều trị, lạnh lùng và nổi xung. Hành vi có thể xảy ra bao gồm nôn, khạc nhổ, chửi mắng thường xuất hiện vào năm đầu hay thiếu niên.

Khi bệnh nhân có đầy đủ 3 triệu chứng điển hình thì chẩn đoán dễ dàng. Khi chưa xuất hiện đầy đủ các triệu chứng thì chẩn đoán khó hơn, dựa vào chậm lớn và tăng acid uric máu hay chậm lớn kết hợp với sỏi urat hay hành vi tự làm tổn thương. Cắn ngón tay và lưỡi là triệu chứng điển hình của LNS. Đặc biệt cần nghĩ đến LNS khi bệnh nhân có hành vi tự gây tổn thương kết hợp với tăng acid uric máu và rối loạn thần kinh. Hoạt động của men HGPT trong tế bào của bất kỳ mô nào (ví dụ máu, nguyên bào sợi nuôi cấy, nguyên bào lympho…) ít hơn 1,5% bình thường khẳng định chẩn đoán hội chứng Lesch – Nyhan. Các nghiên cứu di truyền phân tử về đột biến gen HPRT có thể khẳng định chẩn đoán, cũng như chẩn đoán người phụ nữ mang gen bệnh cũng như thành viên gia đình phía mẹ. Sử dụng các kỹ thuật di truyền như khuếch đại gen RT-PCR, phân tích chuỗi cDNA và DNA của bộ gen. Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như CT hay MRI sọ não không phát hiện gì đặc biệt.

Điều trị như thế nào?

Điều trị các triệu chứng do tăng acid uric đáp ứng tốt với allopurinol. Còn các rối loạn tâm lý và thói quen tự cắt xẻo không đáp ứng với điều trị. Tuy nhiên có nhiều bệnh nhân sống tới tuổi trưởng thành. Có thể dùng allopurinol để điều trị gút, cần dùng suốt đời. Cần thường xuyên uống nhiều nước. Dùng kỹ thuật tán sỏi bằng sóng xung kích hay laser để điều trị sỏi thận. Để điều trị triệu chứng thần kinh có thể dùng carbidopa, levodopa, diazepam, phenobarbital hay haloperidol.  Chưa có thuốc điều trị hội chứng ngoại tháp, tuy nhiên để giảm co thắt cơ có thể dùng baclofen hay benzodiazepines (diazepam, tizanidine). 60% trẻ bị bệnh được nhổ răng để tránh bị cắn lưỡi hay ngón tay. Có thể sử dụng kỹ thuật kích thích não sâu, giống như để điều trị bệnh Parkinson để làm giảm co thắt cơ và tự gây tổn thương. Một số thuốc như gabapentin và carbamazepine có thể làm giảm các vấn đề về hành vi.

Tóm lại, gút bẩm sinh là bệnh nặng, tử vong thường do suy thận, biến chứng của yếu cơ, xảy ra ở thập kỷ đầu tiên hay thứ hai của cuộc đời. Một số bệnh nhân  bị nuốt nghẹn tăng dần và tử vong do suy hô hấp và viêm phổi. Trường hợp nhẹ thì có tiên lượng tốt hơn.

Bài viết Bệnh gút bẩm sinh và những điều cần biết đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Sức Khỏe.

Nguyên nhân:

Bệnh này do nồng độ acid uric trong máu tăng quá cao. Acid uric là một sản phẩm phụ tạo ra do sự thoái giáng của purin. Chất này có thể thấy trong tự nhiên như một số loại thực phẩm – tạng động vật như gan, não, thận, lách – và cá trồng, cá trích, cá thu. Purin cũng có trong tất cả các loại thịt, cá và gia cầm.

Thông thường thì acid uric bị phân hủy trong máu và được thải ra ngoài qua thận để ra nước tiểu. Nhưng đôi khi cơ thể bạn tạo ra quá nhiều acid uric hoặc thải acid này ra nước tiểu quá ít. Hậu quả là acid uric trong máu tăng lên, tích lũy dần dần và lắng đọng thành những tinh thể sắc nhọn hình kim tại các khớp hoặc các bao quanh khớp gây ra triệu chứng đau đớn, viêm sưng khớp.

Một số tình trạng khác, gọi là giả Gout, cũng có tình trạng lắng đọng tinh thể ở khớp nhưng không phải tinh thể acid uric mà là tinh thể calcium pyrophosphate dihydrate. Bệnh giả Gout cũng có thể gây đau khớp ngón chân cái tương tự Gout nhưng thường thì ở các khớp lớn hơn như gối, cổ tay hoặc mắt cá chân.

Dấu hiệu và triệu chứng:

Các triệu chứng Gout hầu hết là cấp tính, xảy ra một cách đột ngột, thường vào ban đêm, không có triệu chứng báo trước. Gồm:

Đau khớp dữ dội. Gout thường ảnh hưởng những khớp lớn trên ngón chân cái, nhưng cũng có thể ở khớp bàn chân, mắt cá chân, gối, bàn tay, cổ tay,…Cơn đau điển hình có thể kéo dài 5-10 ngày rồi ngưng. Khó chịu sẽ giảm dần dần sau 1-2 tuần, các khớp có vẻ không có gì bất thường.

Viêm đỏ. Các khớp bị sưng đỏ và đau.

Phòng tránh:

Bệnh gout tiến triển trong 10-20 năm. Đến giai đoạn cuối, bệnh nhân mất khả năng vận động, có nhiều biến chứng ở thận, suy kiệt dần, có thể dẫn đến tử vong.

Để phòng tránh và hạn chế sự phát triển của bệnh gout, cần kiêng rượu và các chất kích thích như cà phê, ớt. Hạn chế dùng bia và các thức ăn nhiều đạm như thịt đỏ, phủ tạng động vật, hải sản. Nên ăn nhiều hoa quả và rau; uống các loại nước khoáng thiên nhiên chứa bicarbonat. Ngoài ra, cần tránh làm việc quá sức và ăn uống quá mức, không để cơ thể bị nhiễm lạnh hoặc táo bón.

Những người bị gout có thể làm giảm triệu chứng bệnh bằng cách hái lá sake già để nấu nước uống thay trà hằng ngày (hoặc nhúng lá tươi vào nước sôi rồi đem phơi khô, nấu lấy nước uống).

Người bị bệnh gout phải thực hiện nghiêm ngặt chế độ ăn:

* Kiêng tuyệt đối những thực phẩm giàu đạm có gốc Purin như : Hải sản, các loại thịt có màu đỏ như : Thịt trâu, bò, ngựa, thịt dê…; Phủ tạng động vật như : Lưỡi, lòng, tim, gan, thận, óc…; Trứng gia cầm nói chung, nhất là các loại trứng đang phát triển thành phôi như trứng vịt lộn…

Người bệnh gout không nên ăn nội tạng động vật

* Giảm bớt những thực phẩm giàu đạm khác trong khẩu phần ăn như :

+ Đạm động vật nói chung nahư: Thịt lợn, thịt gà, thịt vịt…; Cá và các loại thủy sản như: lươn, cua, ốc, ếch…

+ Đạm thực vật: Đậu hạt nói chung nhất là các loại đậu ăn cả hạt như : đậu Hà Lan, đậu trắng, đậu đỏ, đậu xanh…,Các chế phẩm từ đậu nành như : Đậu phụ, sữa đầu nành, tào phớ… nhìn chung ít làm tăng acid uric hơn các loại đậu chưa chế biến.

* Kiêng tất cả các loại thực phẩm có tốc độ tăng trưởng nhanh như : Măng tre, măng trúc, măng tây, nấm, giá, bạc hà (dọc mùng) vì sẽ làm gia tăng tốc độ tổng hợp acid uric trong cơ thể.

+ Giảm các thực phẩm giàu chất béo no như : Mỡ, da động vật, thức ăn chiên, quay, thực phẩm chế biến với các chất béo no như: Mì tôm, thức ăn nhanh.

+ Bệnh nhân gút có tầm vóc trung bình 50 kg không nên ăn quá 100g thực phẩm giàu đạm mỗi ngày

Đồ uống:

Tuyệt đối không uống bất kỳ một dạng chất cồn nào như : Rượu, bia, cơm rượu, nếp than…

Hạn chế đồ uống có gaz, nước uống ngọt nhiều đường vì sẽ làm tăng nguy cơ béo phì, một trong những yếu tố tăng nặng bệnh gút.

Giảm các đồ uống có tính toan như : nước cam, chanh, nước trái cây giàu vitamin C vì làm tăng nguy cơ kết tinh urate ở ống thận, tăng nguy cơ sỏi thận.

Những thức ăn, đồ uống có lợi cho người bị bệnh gút:

Thức ăn có lợi:

Các thực phẩm giàu chất xơ nói chung như dưa leo, củ sắn, cà chua…giúp làm chậm quá trình hấp thu đạm, làm giảm thoái hoái biến đạm để sinh năng lượng nên giảm sự hình thành acid uric.

Đồ uống có lợi:

Nên uống nhiều nước (tối thiểu 2,5 đến 3 lít nước mỗi ngày).

Nên uống nước khoáng không ga có độ kiềm cao giúp tăng đào thải acid uric và hạn chế sự kết tinh urate tại ống thận, làm giảm nguy cơ sỏi thận.

TT

Bài viết Bệnh Gout – nguyên nhân và chế độ chăm sóc đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Sức Khỏe.

Bệnh gout là một dạng viêm khớp tấn công các khớp gây đau cấp tính và sưng tại các ngón tay, ngón chân, và đôi khi ở cổ tay, khuỷu tay, đầu gối và mắt cá chân.

Gout là do tình trạng axit uric tích tụ trong các khớp. Co thể sản xuất axit uric bất cứ khi nào để phá vỡ các thực phẩm có chứa purine.

Gout gây sưng các khớp

Các loại thực phẩm bệnh nhân gout nên ăn (có hàm lượng purine thấp)

– Bánh mỳ trắng, mì ống và mì

Lượng carbohydrate tinh chế an toàn với các bệnh nhân gout vì chúng có hàm lượng purine thấp. Nhưng ăn nhiều carbohydrate tinh chế có thể làm cho lượng đường trong máu tăng nhanh chóng và tăng nguy cơ phát triển hội chứng chuyển hoá và bệnh tiểu đường.

Bánh mì ngũ cốc nguyên hạt và mì ống nguyên hạt tố hơn carbohydrate tinh chế vì chúng chứa lượng purine vừa phải.

– Các loại hạt

Bệnh nhân gout nên ăn các loại hạt mỗi ngày vì chúng có lượng purine rất thấp bao gồm quả óc chó, hạnh nhân, và hạt điều.

– Sản phẩm từ sữa (sữa, phô mai, sữa chua)

Sữa ít béo và sữa chua ít béo là những thực phẩm tuyệt vời cho bệnh nhân gout vì có hàm lượng purine thấp và giảm nguy cơ bệnh gout.

Sản phẩm từ sữa an toàn cho bệnh nhân gout

– Trứng

Trứng có lượng purine thấp nhưng hạn chế ăn từ 2 đến 3 quả một tuần do hàm lượng cholesterol cao.

– Cá nước lạnh

Hàm lượng axit béo trong các nước lạnh như cá ngừ có thể làm giảm viêm gout. Tuy nhiên nên hạn chế ăn cá hàng ngày vì chúng chứa lượng purine vừa phải.

– Rau

Ăn nhiều các loại rau như bắp cải, bí, ớt chuông đỏ, củ cải đường nhưng hạn chế ăn các loại rau có hàm lượng purine cao như măng tây, rau bina, súp lơ và nấm.

– Trái cây

Ăn các loại trái cây giàu vitamin C như cam, quýt, đu đủ, anh đào. Táo, lê, dứa, bơ có thể ăn ở mức vừa phải.

8 ly nước mỗi ngày để hạn chế gout tiến triển

– Nước

Uống ít nhất 8 ly nước mỗi ngày trừ phi có các lý do y tế khác.

– Trà và cà phê

Trà và cà phê an toàn cho bệnh nhân gout.

D.P

Bài viết Bệnh gout nên ăn gì? đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Sức Khỏe.

Các triệu chứng thường phát triển  vào bất cứ lúc nào trong ngày nhưng đặc biệt là vào ban đêm. Các triệu chứng khác bao gồm:

– Sưng (viêm) bên trong và xung quanh khớp bị tổn thương.

– Da khớp bị tổn thương có màu đỏ và sáng bóng.

– Da bong tróc, ngừa trên các khớp như viêm thuyên giảm.

Gout gây ra tình trạng cực kỳ đau đớn

Những cơn đau dữ dội khiến người bệnh đi lại khó khăn, thậm chí một vật nhẹ như khăn trải giường tác động cũng gây đau.

Các khớp thường bị tổn thương

70% người bị bệnh gout có biểu hiện đau đầu tiên ở ngón chân cái, và hầu hết mọi người bệnh đều bị đau tại khớp ngón chân cái. Ngoài ra các khớp bị ảnh hưởng bao gồm:

– Ngón giữa.

– Mắt cá chân

– Đầu gối

– Ngón tay, cổ tay, khuỷu tay.

Gout không được điều trị sẽ gây đau ở toàn bộ khớp

Nếu gout không được điều trị, nó có thể phát triển gây đau ở các khớp khác nhau trên cơ thể.

Các triệu chứng phát triển nhanh chóng trong một vài giờ và thường kéo dài từ 3 – 10 ngày. Sau thời gian này, người bệnh sẽ cảm thấy bình thường trở lại và tình trạng sẽ biến mất hoàn toàn.

Chỉ khoảng 62% các bệnh nhân gout bị tấn công trở lại sau 1 năm. Các triệu chứng có thể phát triển sau mỗi tuần, mỗi tháng hoặc nhiều năm sau, nhưng không thể đoán trước.

Hãy đi gặp bác sĩ nếu nghi ngờ bị bệnh gout. Gout có thể điều trị nếu phát hiện sớm để ngăn chặn các triệu chứng tiếp tục xảy ra. Chỉ cần bạn luyện tập và uống thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ điều trị.

D.P

Bài viết Biểu hiện của bệnh gout đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Sức Khỏe.